Krankheitsbild
Fanconi-Anämie ist eine extrem seltene, in vielen Fällen noch immer tödlich verlaufende Erkrankung. Die mit abstend lebensbedrohliche Auswirkung des Fanconi-Anämie auslösenden Gendefekt ist die fortschreitende Rückbildung des Knochenmarks, die meistens zwischen dem 4. und 6. Lebensjahr beginnt. Das aus ein Minimum zurückgedrängte noch funktionierende Knochenmark kann die erforderliche Anzahl roter und weißer Blutkörperchen nicht mehr ständig nachbilden. Die Kinder fallen durch Nasen- und Zahnfleischblutungen, Neigung zu blauen Flecken, Blaßheit und Ermüdung bei körperlichen Anstrengungen, sowie starke Erhöhung der Infektanfälligkeit auf.
Zusätzlich können noch andere vom Fehler im Erbplan hervorgerufene Begleiterscheinungen auftreten. Wie z.B. fehlgebildete oder fehlende Daumen, in den Unterarmen fehlende Speichen, Pigmentanomalien, auffällig kleine Körpergröße, geringer Kopfumfang, Nieren- und Harnleiterfehlbildungen oder Herzfehler.
Fanconi - Anämie (FA) wird autosomal rezessiv vererbt, d.h., sie kann dann bei einem oder mehrern Kindern einer Familei ausgebildet sein, wenn beide Elternteile ( ohne es zu wissen) je zur Hälfte Träger des FA auslösenden Gens sind. Nach neusten Erkenntnissen muß davon ausgegeangen werden, daß FA in mindesten 5, eventuell noch mehr genetisch voneinander unabhängingen Untergruppen vorkommen.
Behandlungsmöglichkeiten
Währen früher Patienten innerhalb kurzer Zeit durch die zunehmende Schwäche, durch innere Blutungen oder den Zusammenbruch des Immunsystems sterben mußten, haben Kinder , die heute mit diesem Defekt geboren werden, eine zumindest statistisch verlängerte Lebenserwartung. Die wenigsten Ärzten verfügen über eigene Erfahrungen mit dieser Erkrankung, nur in etwa der Hälfte der Fälle wird sie bereits auf Anhieb richtig diagnostiziert.
Behandlungsmethoden sind:
- Bluttransfusionen
- Cortison- bzw. Hormontherapie
- neuerdings Behandlungsversuche mit speziellen
Blutzellen - Wachstumsfaktoren
- Knochenmarkttransplantation, wenn ein gewebemerkmalverträglicher Knochenmarkspender gefunden werden kann
- seit Mai 95 erste Behandlungsversuche mit Gentherapie in den USA
(Stand 2000)